17,064 total views,  4 views today

Apakah kamu pernah mendengar tentang Down Syndrome, berinteraksi langsung dengan anak yang menderita kondisi tersebut, dan jika ya, apa pengetahuanmu tentang mereka dan bagaimana kesanmu terhadap mereka?

Pada dasarnya, tidak ada banyak perbedaan antara anak-anak dengan down syndrome dan anak-anak pada umumnya. Anak-anak dengan down syndrome akan berperilaku seperti anak-anak pada umumnya, namun terdapat beberapa perbedaan pada aspek fisik dan mental mereka.

Karena hari ini merupakan Hari down syndrome, mari kita membahas secara singkat apa itu down syndrome dan mengapa seseorang bisa menderita kondisi tersebut.

Memperingati Hari Down Syndrome Sedunia

Pada tanggal 21 Maret setiap tahunnya, kita memperingati Hari down syndrome Sedunia. Sejarah dari hari tersebut dimulai pada tahun 2006 ketika banyak negara memperkenalkannya. Asosiasi down syndrome Singapura kemudian membuat situs bernama www.worlddownsyndromeday2.org untuk mendokumentasikan berbagai kegiatan dan aktivitas yang berkaitan dengan down syndrome.

Tujuan dari perayaan Hari down syndromeSedunia adalah untuk memberikan dukungan kepada individu yang mengidap down syndrome sehingga mereka memiliki keberanian lebih dalam melakukan aktivitas sehari-hari. Selain itu, perayaan ini juga bertujuan untuk mengubah pandangan masyarakat tentang individu dengan down syndrome dan mengakui bahwa mereka memiliki peran penting dan hak yang sama dalam kehidupan sehari-hari, di mana pun mereka berada.

Biasanya, saat memperingati Hari down syndromeSedunia, orang-orang yang hidup bersama individu dengan down syndrome, baik di tempat kerja, sekolah, atau dalam lingkungan bermain, akan mengadakan kegiatan bersama.

Baca Juga : Apakah Anak Harus Selalu Ranking Terbaik?

Banyak sekali jenis kegiatan yang dilakukan pada perayaan Hari down syndrome Sedunia. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kesadaran dan kepedulian kita terhadap individu dengan down syndrome. Penetapan tanggal 21 sebagai Hari down syndome Sedunia tidak hanya dilakukan secara sembarangan atau hanya untuk iseng-iseng, melainkan memiliki alasan yang kuat.

Down syndrome adalah sebuah kondisi di mana seseorang mengalami keterbelakangan perkembangan fisik dan mental sejak lahir. Kondisi ini disebabkan oleh adanya kelainan dalam perkembangan kromosom dalam tubuh individu tersebut.

Orang yang memiliki kondisi fisik dan mental normal memiliki dua kromosom ke-21, sedangkan individu yang mengalami down syndrome memiliki tiga kromosom ke-21. Hal ini disebut sebagai trisomi atau triplikasi pada kromosom ke-21.

Terjadinya penambahan kromosom ke-21 dapat mengakibatkan gangguan pada sistem saraf, jantung, tulang, kulit, dan pencernaan. Namun, apa yang menyebabkan seseorang lahir dengan trisomi kromosom ke-21? Menurut penjelasan di dalam materi biologi kelas 12, kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik. Dalam materi tersebut juga dijelaskan tentang mutasi kromosom.

Penyebab Down Syndrome

Dalam konteks down syndrome, mutasi kromosom terjadi karena adanya perubahan pada kromosom ke-21 yang tidak terduga. Mutasi ini seringkali disebabkan oleh masalah selama meiosis, yang merupakan proses pembelahan sel gamet. Selain itu, mutasi kromosom juga dapat disebabkan oleh mutagen seperti radiasi dan zat kimia.

Perubahan jumlah kromosom dalam sel terjadi akibat mutasi kromosom yang bisa terjadi akibat masalah selama proses pembelahan sel gamet yang disebut meiosis atau karena paparan mutagen seperti radiasi atau bahan kimia. Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, down syndrome disebabkan oleh trisomi ke-21, yaitu kondisi di mana seseorang memiliki 3 kromosom ke-21, sedangkan seharusnya hanya memiliki 2.

Jumlah kromosom manusia adalah 46 pasang. Pada perempuan, penulisan kromosomnya adalah 46, XX, sedangkan pada laki-laki adalah 46, XY. Namun, pada down syndrome, penulisan kromosomnya menjadi 47, XX+21 atau 47, XY+21 karena terjadi trisomi pada kromosom ke-21.

Aneuploidi pada pengidap down syndrome disebabkan oleh kelainan kromosom yang dapat disebut sebagai abnormal kromosom. Kelainan kromosom ini terjadi akibat kerusakan pada kromosom atau kesalahan non-disjungsi yang terjadi selama meiosis atau mitosis.

Non-disjungsi adalah keadaan di mana kromosom homolog gagal untuk terpisah dengan benar selama pembelahan sel. Hal ini dapat mengakibatkan penambahan atau pengurangan kromosom dalam tubuh individu.

Contohnya seperti down syndrome, yang terjadi karena terjadinya non-disjungsi pada sel autosom atau sel non-reproduktif.

Autosomal merujuk pada sifat-sifat keturunan yang ditentukan oleh gen yang terletak pada kromosom selain kromosom seks. Kromosom yang memuat gen ini disebut autosom, dan setiap sel manusia memiliki 22 pasang autosom serta 1 pasang kromosom seks. Gen yang terdapat pada autosom tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin.

Baca Juga : Universitas Teknokrat Indonesia Raih 8 Medali Taekwondo Master Amril Yusan Cup 2 oleh PBTI Lampung

Meskipun memiliki beberapa kelemahan seperti kesulitan dalam pengucapan kata-kata, para penderita down syndrome memiliki sifat yang lembut, ramah, penuh semangat, sabar, dan memiliki toleransi yang tinggi. Namun, ada juga yang cenderung keras kepala, melawan, mengalami depresi, atau memiliki kecemasan berlebih, meskipun dalam jumlah kecil.

Sepertinya kamu sudah memahami bahwa penyebab down syndrome adalah mutasi kromosom. Buatlah sebuah cerita, pendapat, atau harapan mengenai teman, saudara, atau siapapun yang mengidap down syndrome pada kolom komentar sebagai dukungan pada Hari Down Syndrome Sedunia. Mari kita tingkatkan kesadaran dan inklusi bagi orang-orang yang hidup dengan down syndrome. Semua individu memiliki hak yang sama untuk dihargai dan diakui dalam masyarakat.